ACROMATOPSIA

Una mirada en blanco y negro

Imagina que un día al levantar de tu cama, las cosas no son como antes. El cielo ya no es azul, las copas de los árboles son grises y tu taza favorita de desayunar, ahora parece sacada de una película antigua en blanco y negro. Decidido, sales de tu casa a buscar respuestas cuando, al cruzar, el semáforo no tiene color.  

En ese momento, descubres que tienes una enfermedad poco común, que solo la padece el 16% de la población. 

¿Qué es la acromatopsia?

Es probable que cuando escuches el término acromatopsia te sientas un poco confuso o que simplemente lo desconozcas. Según Orphanet, el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, esta enfermedad consiste en un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. 

Dicho de otra forma, la acromatopsia —a diferencia del daltonismo — se trata de la ausencia de colores. Esta se produce mediante la anomalía de los conos, responsables de la visión central y de la percepción de los colores. No obstante, las personas que padecen esta enfermedad tienen en perfectas condiciones los bastones, otra célula fotorreceptora pero mucho más sensible a la luz que la anterior. Los bastones, al contrario de los conos, permiten ver en blanco y negro.  

Esta enfermedad se puede desarrollar atendiendo a tres tipos de causas:  

- Acromatopsia congéntita

-Acromatopsia parcial  

- Acromatopsia cerebral

No todo el mundo ve de la misma forma los colores, cada mirada, cada visión, es única
Manuel Santos Lacomba, especialista en Oftalmología
Algunos de mis pacientes son ciegos y no quieren ver. No les interesa, son felices así. Su forma de vivir no es peor a la nuestra, simplemente es distinta.
Manuel Santos Lacomba, especialista en Oftalmología

Acromatopsia congénita  

Es aquella cuyo origen ha sido genético. Según la Clínica Rahhal, se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30 000 personas, es por ello por lo que se considera dentro de las enfermedades raras. Esta enfermedad, afecta a ambos sexos por igual.  

Acromatopsia parcial

También conocida como daltonismo, consiste en una alteración genética en la capacidad de distinguir los colores (discromatopsia) –sobre todo, el verde y el rojo–. A diferencia de la anterior, las personas que padecen Acromatopsia parcial sí pueden ver los colores.  

Se trata de un problema hereditario que, en este caso, sí que va ligado al género, ya que va unido a un alelo recesivo provocado por el cromosoma X. De esta forma, se pueden dar más casos entre hombres. Sin embargo, la mujer puede ser portadora de la enfermedad y trasmitírselo a sus hijos.

Acromatopsia cerebral

A diferencia de las anteriores mencionadas, no es de origen genético, sino que va asociada a daños producidos en la corteza cerebral del paciente.  

Lo que no te cuentan sobre la acromatopsia: fotofobia y baja visión

La Acromatopsia, no solo provoca una deficiencia en los conos, sino que provoca una serie de problemas de mayor rango que pueden incapacitar en varios sentidos a quien la sufre.  

Además de afectar a la capacidad de distinguir colores, también suele conllevar la pérdida de agudeza visual, nistagmo -movimiento incontrolado de los ojos- y una gran dificultad para ver en condiciones de alta luminosidad.  

El nistagmo es un movimiento incontrolable e involuntario (voluntario en raros casos) de los ojos. El movimiento puede ser horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de estos. El nistagmo está asociado a un mal funcionamiento en las áreas cerebrales que se encargan de controlar el movimiento, pero no se comprende muy bien la naturaleza exacta de estas anomalías. 

En cuanto a la fotofobia que provoca la acromatopsia, se dice que es una ceguera diurna, debido a que sus enfermos ven mejor cuando hay poca luz. Para solventarla se puede usar gafas protectoras con filtros ultravioleta. Este remedio dependerá del grado de la enfermedad, ya que hay pacientes que apenas padecen esta sensibilidad a la luz y otros que no pueden salir un día soleado. 

¿Cómo es vivir con esta enfermedad?

Para poder entender mejor cómo es la vida de una persona con esta enfermedad, hemos extraído información de un artículo escrito por Isabel Miranda en el periódico ABC.  

Durante el artículo, la autora explica diferentes aspectos sobre la vida de quien padece esta enfermedad, como que solo puede apreciar la gama de los grises o que tiene baja visión y fotofobia. Por suerte, este caso fue detectado de forma prematura y desde bien pequeña se le ha podido brindar las herramientas suficientes para llevar a cabo su vida de forma normal. 

La vida con acromatopsia puede complicarse en diferentes momentos, por ejemplo, al cruzar la calle sin poder diferenciar si el semáforo está en rojo o verde, o al elegir la ropa que va a usar ese día. Incluso puede ser imposible salir un día soleado debido a la fotofobia que en algunos casos se da. 

El caso de Neil Harbisson

La vida de Neil Harbisson es un caso extraordinario. Aparte de padecer acromatopsia, es la primera persona en el mundo reconocida como cíborg por un gobierno y la primera persona con una antena implantada en la cabeza.  

La antena le permite oír las frecuencias del espectro de luz incluyendo colores invisibles como infrarrojos y ultra violetas, colores que ni el propio ser humano puede ver. Dependiendo del color, en su cabeza suena una nota u otra.  Él no ve los colores, sino que los oye. La comida o la gente tienen una melodía para él, y a su vez, un discurso o un cuadro tienen colores. 

Su forma de utilizar los sentidos de la vista y el oído son totalmente diferentes y revolucionarios. Ha cambiado el sentido natural de la biología humana, transformando un problema inicial en una forma de mejorar su propio cuerpo.

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